期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
常染色体显性遗传的薄基底膜肾病与COL4A3/COL4A4基因连锁
张承英；朱世乐；章友康
关键词：薄基底膜肾病, 连锁分析, 遗传基因
摘要：目的:运用2号染色体上与COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的微卫星标志PAX3及D2S401,对9个薄基底膜肾病家系进行基因连锁分析,并对薄基底膜肾病患者COL4A4基因上文献报道的一个点突变进行研究.方法:PCR扩增9例薄基底膜肾病患者及其家系成员2号染色体上的微卫星标志PAX3及D2S401,10%聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染分析结果,运用PPAP软件计算Lod score值;PCR扩增9例薄基底膜肾病患者COL4A4基因上文献报道的G→A(Gly→Glu)的点突变,Alul酶切后分析结果. 结果:3个家系的薄基底膜肾病与2号染色体上的COL4A3/COL4A4基因连锁,座位间的Lod score值为3.10,θ＝0.00,未在9例薄基底膜肾病患者COL4A4基因上发现文献报道的Alul酶切位点. 结论:常染色体显现遗传的薄基底膜肾病与位于2号染色体上的COL4A3/COL4A4基因连锁,未在9例薄基底膜肾病患者COL4A4基因上发现文献报道的G→A(Gly→Glu)的点突变.
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