期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
显微刮片样本检测VHL肿瘤抑制基因突变
叶朝阳；Droz D；B'eroud C；Junien C
关键词：纤维刮片, VHL基因, 肾肿瘤
摘要：Von Hippel-Lindau(VHL)病也称Lindau综合征,是一种常染色体显性遗传病,表现为家族性多发性良、恶性肿瘤和囊肿,发病率1/600000～300000,至60岁外显率为97%,主要临床表现为视网膜血管母细胞瘤(50%～60%),脑血管母细胞瘤(60%～80%)、胰腺囊肿(30%～65%)、肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿(30%～60%),以及肾上腺嗜铬细胞瘤(11%～19%)等[1].肾细胞癌是常见的致死原因,患者平均生存期为49岁,系统检查可早期发现肿瘤并可减少患者的肿瘤病死率.现已证明VHL基因是一种肿瘤抑制基因,自1993年Latif等[2]已证实VHL基因定位于3p25-26区,VHL基因的序列分析和鉴定提供了从分子水平诊断该疾病的办法.至今国内文献仅见个案报道.Droz D B'eroud C Junien C Laboratoire de Pathologie,Departement de Nephrologie,Hpital Necker,Paris 75015 France
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