期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国Alport综合征表型和基因型特征
丁洁；王芳；郭顺华；俞礼霞；杨霁云
关键词：Alport综合征, 临床表型, 基因型, Ⅳ型胶原
摘要：目的:分析并探讨我国Alport综合征(AS)患者临床表型和基因型特征.方法:以50例确诊为AS的患者(男32例,女18例;年龄1～30岁,平均10岁)及部分家系成员的主要临床表现、肾功能检查结果、家系调查情况、肾活检、以及肾和皮肤活检组织的基膜α(Ⅳ)链的表达作为临床表型分析素材.应用PCR-SSCP和PCR、直接DNA测序的方法筛查、分析基因突变.结果:本组病例显示AS患者几乎均表现有血尿(96%),多数(84%)血尿为肾小球性;伴有蛋白尿或肾病水平蛋白尿的患者分别为82%和22%.检测到感音神经性耳聋和眼部病变的患者较国外报道相对低(31%和16%vs50%和15%～30%).多数AS(82%)属于青少年型.94%的皮肤活检α5(Ⅳ)链染色支持X连锁型AS诊断.COL4A5基因分析显示以基因小突变为主;1例AS患儿基因为大缺失,而且缺失涉及COI4A5和COL4A6两个基因,但不伴弥漫性平滑肌瘤.结论:认识我国AS临床表型和基因型特征有助于今后提高并纠正我们对AS认识、诊断乃至治疗水平.
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