期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
常染色体显性遗传型多囊肾病的基因诊断
张维莉；梅长林；易建中
关键词：多囊肾病, 基因诊断, 连锁分析, 突变检测
摘要：常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal domi-nant Dolycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,发病率约为1%o[1].此病多有明确的家族遗传史,男女发病概率相等,外显率几乎为100%.大约77%的患者在70岁时死亡或进入终末期肾衰阶段[2],在北美和欧洲,ADPKD占终末期肾病(ESRD)病因的6%～10%[3].此病具有遗传显性延迟性,平均发病年龄为40岁,目前临床无特异性治疗方法,因此,产前和症状前基因诊断是控制该病发生和发展的有效措施.
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