期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
伴食管平滑肌瘤的Alport综合征基因突变特征
王芳；丁洁；俞礼霞；杨霁云
关键词：Alport综合征, 弥漫性平滑肌瘤, Ⅳ型胶原, 基因突变
摘要：目的:认识我国伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者的基因型特点.方法:对1例中国汉族伴食管平滑肌瘤的Alport综合征男性患者应用PCR方法扩增COL4A5基因的外显子1、2和COL4A6基因的外显子1(部分序列)、2及3,同时应用Southern杂交的方法进行DNA重组分析.结果:经PCR扩增和Southern杂交的方法揭示患者具有累及COL4A5和COL4A6两个基因5'端的大片段缺失,缺失范围可能至少包括COL4A5基因的外显子1、COL4A6基因的外显子1～2以及两基因间的启动子,估计此大片段缺失的断点在COL4A5基因的内含子1至COL4A6基因的内含子2中.结论:首次发现中国汉族中伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者具有COL4A5和COL4A6两个基因的缺失突变,该突变有可能累及COL4A6基因的内含子2.同时亦提示具有COL4A5和COL4A6两个基因突变伴弥漫性平滑肌瘤表型的Alport综合征患者与COL4A6基因突变位置有关.
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