期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Alport综合征Ⅳ型胶原分布特点及其与临床表型的联系
龚伟；刘志红；周虹；陈惠萍；陈朝红；苏健；黎磊石
关键词：Alport综合征, Ⅳ型胶原, 遗传方式, 临床表型, 间接免疫荧光
摘要：目的:分析总结我国Alport综合征(AS)患者的临床表现特点,探讨Ⅳ型胶原α链分布特点与遗传方式及临床表型之间的联系.方法:收集87例临床病理诊断为AS患者的临床资料.采用特异性Ⅳ型胶原α3和α5链NC1区域的单克隆抗体,对这些患者肾组织及皮肤进行Ⅳ型胶原α链间接免疫荧光染色.结果:①该组患者以镜下血尿合并蛋白尿为常见首发症状.57.7%的患者存在听力异常,24.3%的患者存在眼部异常.②根据Ⅳ型胶原α链免疫荧光结果进行分析,有55例遗传方式为X-性连锁显性遗传(XLAS),发生率63.2%;8例为常染色体隐性遗传(ARAS),发生率9.2%.其余24例患者(27.6%)尚不能根据Ⅳ型胶原α3、α5链的缺失来判断其遗传方式.③XLAS组患者临床表型较ARAS组患者为重,且XLAS组患者男性病情重于女性.④典型XLAS组患者其疾病严重程度及临床预后均重于非典型XLAS组患者.结论:①我国AS遗传方式表现为XLAS者为63.2%,ARAS者为9.2%.有27.6%临床病理诊断为AS患者其Ⅳ型胶原α链分布正常.XLAS不同性别患者以及XLAS和ARAS患者间在临床表现和预后上存在明显差异.②AS肾组织Ⅳ型胶原α链的分布方式及表达程度不仅能帮助确定遗传方式,而且能为临床判断患者病情程度、预后和进一步研究其基因突变位点,进行基因诊断和治疗提供线索.③Ⅳ型胶原α链免疫荧光染色是确诊AS的重要指标.
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