期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Fabry病及其酶替代疗法
张苏华；尹广
关键词：Fabry病, α-半乳糖苷酶, 三聚己糖神经酰胺, 酶替代疗法
摘要：Fabry病是X性连锁隐性遗传性疾病,又称α-半乳糖苷酶缺乏症,是由于先天性α-半乳糖苷酶A缺乏所致,属于溶酶体贮积病的一种.1898年由Anderson和Johann Fabry各报告1例故名AndersonFabry病,简称Fabry病[1].Fabry病特征性临床表现为弥漫性皮肤血管角质瘤和发作性肢体疼痛,本病后期常出现肾脏、心脏和脑血管等器官的进行性损害.Fabry病近年之所以引起人们的关注,主要是因为一种全新的特殊治疗方法--酶替代疗法应用于临床,并显示了较好的临床疗效,从而从根本上改变了人们对Fabry病的认识.本文概述Fabry病的发病机制及其临床表现,重点介绍酶替代疗法.
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