期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
特发性局灶节段性肾小球硬化患者SYNPO基因变异和多态性分析
陈楠；戴胜川；王朝晖；潘晓霞；王伟铭；张文；任红；陈晓农；冯旗
关键词：局灶节段性肾小球硬化, SYNPO, 变异, 单核苷酸多态性
摘要：目的:探讨特发性局灶节段性肾小球硬化(idiopathic FSGS)中SYNPO基因变异和多态(SNP)特点.方法:以82例特发性FSGS和70例健康人为研究对象.盐析法提取外周血基因组DNA、引物设计PCR扩增后测序.基因数据库匹配筛选,结合患者肾组织Syrmptopodin和患者父母头发DNA检测验证其致病意义.SNP位点H-W平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析. 结果:1例5'UTR变异1-24G＞A,其父母未发现相同变异,肾组织Synaptopodin较正常和非变异NSFSGS组下降(321.33±18.01比514.00±31.21,P＜0.01);1例单核苷酸变异437C＞T(Pro 146Leu),肾组织Synaptopodin较正常和非变异非NS FSGS组下降(385.67±15.95比635.50±23.95,P＜0.01);1例单核苷酸变异1903 A＞C(Thr635Pro,),其父母未发现相同变异,肾组织Synaptopodin 较正常和非变异Ns FSGS组明显下降(160.67±27.68比514.00 ±31.21,P＜0.01);另外发现1例新同义变异1488C＞T(Thr496Thr)和5例同义变异1578C＞T(Pr0526Pro).未发现疾病易感SNP位点. 结论:散发性FSGS患者中可能存在SYNPO基因致病变异位点,其可能在散发性FSGS发病中起作用.
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