期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Gordon综合征患者WNK基因突变研究
张翀；秦岭；王朝晖；王伟铭；任红；张文；严富洪；谢静远；陈楠
关键词：Gordon综合征, 突变, 多聚酶链反应, 测序, WNK4, WNK1
摘要：目的:通过对Gordon综合征(PHA 2)患者的WNK 4和WNK 1基因外显子扩增测序,研究我国PHA2患者WNK基因的突变特点. 方法:通过查阅住院病史,收集不明原因高血压伴高血钾而肾功能正常的患者,进行临床和实验室检查,确诊PHA 2.采集患病者及患病/非患病亲属的外周血,抽提DNA,设计17对引物扩增WNK4的19个外显子,27对引物扩增WNK 1的28个外显子,纯化后送测序,测序结果进行序列比对. 结果:发现PHA 2患者4例,其中2例表现为家族遗传性,另2例为散发.先证者及所有患病家系成员共8人,年龄6～79岁,均表现为不明原因的高血压、高血钾,肾功能正常.8例中的5例伴有肾小管酸中毒,6例伴有高氯血症.DNA扩增后测序比对发现,其中1例散发患者为WNK 4基因的杂合错义突变,位于17号外显子,造成氨基酸序列的改变,赖氨酸突变为谷氨酸(K1169E).对其2个非患病女儿以及200个正常对照的WNK 4基因检测均未发现该突变.其它2个患病家系及1个散发患者未发现WNK 4基因突变,所有患者和健康者均未发现WNK 1外显子突变. 结论:PHA 2是一种少见的单基因遗传疾病,漏误诊率很高.已报道的WNK 4致病位点均位于螺旋-螺旋结构域附近.我们发现的K1169E为HGMD未收录的新突变,也位于螺旋-螺旋结构域,该位点氨基酸在不同物种高度保守,而且该位点氨基酸的变化伴有电荷的改变,可能导致蛋白质构象的改变.
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