期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性局灶节段肾小球硬化症一家系临床与基因调查
马骏；王朝晖；朱斌；潘晓霞；严富洪；张文；任红；王伟铭；陈楠
关键词：局灶节段性肾小球硬化, 家族性, 基因突变, 遗传异质性
摘要：目的:分析一个局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)家系的临床特征,并对已知致病基因进行筛查.方法:调杳1个中同汉族人FSGS家系,筛查其中78名成员后对可疑成员进行仔细临床检查.采集家系中67名成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增先证者NPHS2,ACTN4和TRPC6基因的所有外显子,寻找突变的方法对已知的家族件FSGS致病基因进行筛查.结果:该家系共有4代,103名成员,遗传方式为常染色体显性遗传.78名被调查家系成员中有11例患者和3例疑似患者迟发起病,平均发病年龄35.9岁.两例患者经肾活检证实为FSGS,其余患者均有不同程度蛋白尿,部分伴镜下血尿.家系先证者基因组DNA进行PCR逐个外显子扩增测序,未发现NPHS2、ACTN4、TRPC6三个已知的敛病基因存在突变,发现SNP 7个.结论:本家系是已报道大的一个中国汉族人FSGS家系,符合常染色体显性遗传迟发起病型,家系内患者间临床表现存在明显差异.已知基因NPHS2、ACTN4、TRPC6不是该家系的致病基因.
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