期刊简介

               本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验,推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊,为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。                

首页>肾脏病与透析肾移植杂志
  • 杂志名称:肾脏病与透析肾移植杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:金陵医院肾脏病研究所
  • 国际刊号:1006-298X
  • 国内刊号:32-1425/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:江苏省优秀期刊期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肾脏病与透析肾移植杂志2012年第06期

多指畸形,肥胖,双肾囊肿,视网膜色素变性

全军肾脏病研究所学术委员会;王荣;程震

关键词:多指, 肥胖, 肾囊肿, 视网膜色素变性
摘要:报道1例青少年男性患者,以先天性多指(趾)畸形、视网膜色素变性、肥胖、肾囊肿、慢性肾功能不全、阴茎及睾丸小等多系统病变为临床表现,诊断为常染色体隐性遗传疾病——性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征(Bardet-Biedl-syndrome,BBS).通过对该例患者的分析,以期提高医生对本病的认识.