期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
常染色体显性遗传性多囊肾家系PKD1、PKD2基因突变分析
骆杰伟；孟晓嵘；郑星宇；魏世超；胡丹；杨笑；张雪梅；范丁前
关键词：常染色体显性遗传性多囊肾, PKD1基因, PKD2基因, 突变
摘要：目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Polyphen软件对基因突变进行蛋白功能预测. 结果:发现PKD1基因1个框移突变c.2085_2086insC(p.Ala696Argfs 17X)为杂合子,造成PKD1氨基酸编码提前终止,很可能影响其蛋白功能;还发现2个错义突变杂合子(p.Ala1447Val和P.Arg739Gln,经蛋白功能预测为无害)及2个同义变异(p.Leu373Leu、p.Asn890Asn).PKD2基因未发现框移、无义、剪切、错义或同义变异位点.其他患病的家系成员中发现p.Ala696Argfs17X突变,而正常成员中未查出此突变. 结论:推测PKD1基因的框移突变(p.Ala696Argfs 17X)为此家系的可疑致病性突变.
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