期刊简介

               本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验,推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊,为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。                

首页>肾脏病与透析肾移植杂志
  • 杂志名称:肾脏病与透析肾移植杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:金陵医院肾脏病研究所
  • 国际刊号:1006-298X
  • 国内刊号:32-1425/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:江苏省优秀期刊期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肾脏病与透析肾移植杂志2016年第04期

低渗尿、皮髓交界肾囊肿、肾功能不全

周玉超;周岩;娄丽璇;程震;刘志红

关键词:肾消耗病, 基因突变分析
摘要:22岁女性患者,因“体检发现血清肌酐升高”就诊.患者烦渴多饮,血清肌酐升高,无蛋白尿、血尿,尿比重下降,双肾B超见沿皮髓交界分布的肾囊肿形成.基因分析发现NPHP1和ZNF423两种肾消耗病致病性基因突变,诊断为青年型肾消耗病.该患者为国内首例通过基因分析诊断的肾消耗病.