期刊简介
本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验，推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊，为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。
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首页>肾脏病与透析肾移植杂志
- 杂志名称：肾脏病与透析肾移植杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：金陵医院肾脏病研究所
- 国际刊号：1006-298X
- 国内刊号：32-1425/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：江苏省优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
应用改良的方法检测常染色体显性遗传多囊肾基因突变
张明超；刘帅妹；何群鹏；朱培冉；李卫巍；吴秋月；夏欣一
关键词：常染色体显性遗传性多囊肾, PKD1, Pkd2, 新一代测序技术
摘要：目的:常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,主要是由PKD1和PKD2基因突变引起的.其中,PKD1包含46个外显子,编码区域大概为13 kb,而PKD2有约3 kb的编码区域,含有15个外显子.然而传统的ADPKD基因检测方法繁琐、费时,本研究即旨在建立方便快捷的突变筛查方法. 方法:根据临床和实验室检查人选3个互不相关的中国汉族ADPKD家系.利用新一代测序技术(NGS),针对PKD1和PKD2外显子,剪接位点和10 bp内含子侧翼序列进行基因芯片捕获,检出的变异经过筛选,并与单核苷酸多肽数据库进行比对. 结果:通过与人类基因突变数据库核对,本研究新鉴定的PKD1中c.7318delG,c.5884C＞T和继往报道的PKD2中c.916C＞T杂合变异可能是这3个家系的致病性突变.PCR联合Sanger序列分析证实家系中上述杂合突变的存在,在家系中呈现基因型与表现型共分离;并分别导致PKDI编码的氨基酸发生移码(p.Asp2440Thrfs* 180)及无义突变引发PKD1(p.Gln1962*)和PKD2(p.Arg306*)蛋白的提前中止. 结论:我们利用NGS技术建立了快速分析ADPKD遗传变异的方法,并成功应用于3个家系,鉴定两个新发突变,可作为疑似ADPKD及家系成员的常规筛查手段.
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