期刊简介

               本刊是专业学术性期刊。以交流推广肾脏病学、透析及肾移植方面的科研成果和临床实践经验,推动我国肾脏病学的发展为己任。设有述评、论著、学术快讯、论著摘要、基础医学、医学继续教育、肾脏病基础与临床、血液净化、肾脏移植、肾活检、实验室方法、学术争鸣等栏目。本刊为科技期刊统计源、核心期刊,为各种数据库和检索期刊收为信息源。为业内专业技术人员和大专院校师生重点阅读刊物。                

首页>肾脏病与透析肾移植杂志
  • 杂志名称:肾脏病与透析肾移植杂志
  • 主管单位:江苏省卫生厅
  • 主办单位:金陵医院肾脏病研究所
  • 国际刊号:1006-298X
  • 国内刊号:32-1425/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:江苏省优秀期刊期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肾脏病与透析肾移植杂志2016年第01期

遗传性间质性肾炎致病基因研究进展

乔盼盼

关键词:肾单位肾痨, 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病, 肾髓质囊性病, 致病基因
摘要:近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种.另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B).通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义.